为什么尿毒症常常出现家族聚集现象

赵明国 https://baike.baidu.com/item/%E8%B5%B5%E6%98%8E%E5%9B%BD/23354490?fr=aladdin

在我们透析室有几个病人是来自同一家庭的,据我们初步统计有4对母子,4对亲兄弟,2对亲姐妹,相信其他血透室也有这样的现象,有人会不解的问:“难道这尿毒症也像流感那样,会传染吗?”

其实造成同一家庭存在多名血液透析者的原因大概有三个:共有的遗传基因、相同的不良生活方式、相似的生活环境,这些会表现为家族聚集,但它不是传染,而是遗传与外界环境因素相互影响的结果。

遗传因素

多囊肾病(PKD)是指双肾多个肾小管节段或肾小球囊进行性扩张,形成多个液性囊肿,并最终导致不同程度肾功能损害的一类遗传性肾脏疾病。多囊肾病根据遗传方式分为:常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)两种。

常染色体显性多囊肾病是人类最常见的单基因遗传性肾脏疾病,发病率为1/?1/,我国约有万患者。50%的常染色体显性多囊肾患者在60岁时会进展至终末期肾脏病(ESRD),占肾脏替代治疗病因的5%?10%。该病家系代代发病,子代发病概率为50%,是一类严重危害人类健康的疾病。

多囊肾具有家族聚集性,父母其中一方患有多囊肾,子女发病的几率为50%。父母双方均患有多囊肾,子女发病的几率高达75%。多囊肾主要通过B型超声、CT和MRI诊断。

(多囊肾的CT表现,箭头所示:2个极度扩张的肾脏,其中充满液体)

另一种常见的遗传性肾病是:Alport综合征(AS),又称遗传性肾炎、眼-耳-肾综合征,是一较为常见的临床以血尿、进行性肾衰竭伴感音性耳聋、眼病变为特征的遗传性肾脏疾病。(详细介绍请看既往笔者所写文章:会遗传且尿毒症风险高的肾炎)

不良生活方式

糖尿病、高血压、高尿酸血症、过度肥胖也是透析患者的常见原因,这些疾病的发生和发展与不良生活方式有着密切的联系,不良生活方式主要有以下几项:

1.吃的太咸太多

食盐是我们生活中的必需调味品,但是如果食盐摄入过多,会导致水钠潴留、水肿、高血压,并且多余的钠要通过肾脏排出,会增加肾脏负担。长期过多摄入食物会导致动脉粥样硬化、肥胖、糖尿病、高尿酸,高血脂等,最终会导致肾血管病变或肾脏实质病变,逐渐影响肾功能,最终导致肾衰竭。

2.经常憋尿或者不喝水

长时间憋尿,尿液超过了膀胱的容量,就会返流至输尿管甚至肾脏,容易引起尿路感染,损伤肾脏,憋尿也可以诱发尿路结石的形成和复发,增加尿毒症的风险。不喝水是诱发尿路结石的主要原因。

3.滥用药物

许多药具有一定的肾脏毒性,比如部分抗生素、解热镇痛药、中草药、成分不明的保健品或偏方等,如果不按医嘱自行滥用,容易导致肾脏损伤,特别是原来已经存在肾功能不全的情况。

4.过度劳累

过度劳累,机体会处于免疫力较低的状态,让细菌和病毒有机可乘,从而发生肾脏损害。已经存在肾功能不全时需十分注意休养,如果经常出现劳累过度,会使肾脏病急速进展。

5.吸烟

香烟燃烧产生的烟雾中含尼古丁、铅、镉等有害成分,对肾脏损害明显。如果患者本身就患有高血压、糖尿病、慢性肾脏病等问题,吸烟会明显加快肾衰竭的进程。

6.酗酒

酗酒会使血压波动大,并且明显增加尿酸,从而给肾脏带来负担,导致肾功能持续下降。而且长时间喝酒会导致身体营养不良,贫血,让各个器官运作紊乱,而这些都会直接影响肾脏。

生活环境

随着社会的进步,被严重污染的环境威胁着人类的健康。

比如空气污染、土壤污染和水污染都直接威胁着人类的寿命。有数据显示,环境污染与人体肾脏健康存在着隐形的联系。水和土壤污染对肾脏的影响,主要是两种重金属:铅、镉。无论是源自食物还是水,都与CKD的发生相关。工作环境造成肾损伤也就是我们说的职业性肾病,即因工作或生产过程直接接触生产性化学品所引起的肾脏结构和功能损害。高危职业包括化工厂、炼油厂工人,以及经常接触大剂量、高浓度农药的人群;危险的化学品包括涂料溶剂、脱脂溶剂、汽油以及被用作防腐剂的苯酚、农药有机磷杀虫剂、熏蒸杀虫剂、除草剂(百草枯、敌草快)等。

(箭头所示:左肾巨大铸型结石)

对于生活在清新地区的人们,还有另一个生活环境的不利因素,那就是饮用水硬度过高。生活在喀斯特地貌区域,日常饮用水中往往是钙、镁等离子超标,易于形成泌尿系统结石。

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